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孕期产检在做完唐筛后,有些孕妈还会被医生建议再做羊水穿刺检查。但孕妈们通常对羊水穿刺有很多顾虑:害怕穿刺会伤害到宝宝,担心会造成流产……
2)培养法相对来说比较慢,因为细胞在培养皿里的增长速度,并不是完全人为可控的,通常需要一个月左右的时间。
方法2、费氏法
相比于培养法,费氏法需要的细胞量很少,不需要进行细胞培养,所以相对比较快,通常两周后就能够知道检查结果。
费氏法的弊端:
只能检测5对染色体(13、18、21和性染色体x、y)。人类一共有23对染色体,虽然有染色体核型疾病大部分都集中在这5对染色体上,但也有可能在其他染色体上,所以费氏法存在一定的漏检风险。
这就是我们做羊水穿刺检查所要面临的两个选择,是做培养法还是费氏法,当然医生也会根据孕妈的具体情况给一定的建议。
哪些孕妈需要做羊水穿刺?
羊水穿刺能够筛查很多疾病,包括一些特定的代谢性疾病、特殊的遗传类疾病或基因性疾病,以及一些常见的染色体异常疾病,比如18—三体综合症、21—三体综合症等。
可以说,羊水穿刺的适应症非常广泛,在这里,简单给大家介绍一下需要做羊水穿刺的常见人群:
第一大类,跟孕妈既往的妊娠期分娩史有关系。比如您过去有两次以上不明原因的胚胎停育,或者您曾分娩了一个有遗传病的孩子,还有就是您或您的爱人有已知的遗传病或染色体异常。
第二大类,跟本次妊娠有关系。分为三种情况:
1、孕妈妈的分娩年龄在35周岁以上,强调一下,这里所说的35周岁是指分娩时的年龄,而不是妊娠时的年龄。有些孕妈妈在怀孕时是34周岁,也建议做羊水穿刺了;
2、本次妊娠唐氏筛查的结果是高危;
3、超声检查发现胎儿有生长受限或畸形,或者有其他异常。
综上,临床医生会根据具体的情况,来判断是否需要进行羊水穿刺检查。
羊水穿刺是绝对安全的吗?
羊水穿刺的过程,是在超声引导下进行的。医生会通过超声躲开孩子的躯干、头部及胎盘、脐带,尽量在羊水多而没有胎儿的地方来进行穿刺,整个过程不到5分钟,所以孕妈不必为此感到紧张。
但如果胎盘的位置不好,羊水的量比较少,胎儿的位置也不好的话,穿刺过程会相对长一些。
不过羊水穿刺也并不是绝对安全的。就像我刚才所说的,在这个操作过程中,医生需要把一根针插入到羊膜腔来抽取羊水,这是一个有创性的操作,所以,有少数孕妈妈会因此而流产。
目前我们还没有特别好的办法,来避免羊水穿刺所带来的流产。不过,您可以通过另外一种方法:无创DNA检查,来判断宝宝的发育状况。这种方法与羊水穿刺的差别,以后我会给大家做详细讲解,请大家继续关注医知袋鼠的《孕妈成长记》。
作者赫英东,北京大学第一医院妇产科副主任医师,医知袋鼠科普医生成员,擅长妊娠期保健工作,例如,先兆流产、先兆早产、胎儿宫内生长受限、瘢痕子宫妊娠等,尤其擅长高危妊娠的产前保健,如妊娠期高血压性疾病及妊娠合并慢性肾病的处理。
地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。
其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。