多次怀孕反复胎儿畸形 仁济医院应用试管“三代”技术诞下健康孩

11月25日18时43分，经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名3270g的健康女婴。这个婴儿是国内首例 “8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。

来沪打工的小马夫妇结婚3年，2016年妻子第一次怀孕，小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中，但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常，在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕，他们以为上一次的不幸只是偶然，结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑，孕4+月产检又发现胎儿多发畸形，无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查，出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全，他们选择了仁济医院进行产检，没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出，同时合并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。产科医生有点疑惑，夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？

连续3次引产小马夫妇有点绝望，他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后，建议夫妻双方进行全外显子测序，结果发现男女双方TCTN2基因突变，验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示，TCTN2基因致病突变，可引起8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关，具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT-M）。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年，该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断的错误，所以，还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因，幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术，顺利怀孕，胎儿孕期B超未发现结构异常，并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术，在单基因病诊断方面，目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。

（中国日报上海分社）

来源：中国日报网

文/全能辣妈

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我们身边有一些家庭，由于各种各样的原因，无法通过正常途径生出自己的孩子，但是内心又极度渴望想要拥有属于自己的孩子，从而选择了做试管这条道路。

“试管婴儿”，听起来很“轻松”，事实真是如此吗？

一次我和小区邻居闲聊，刷新了我对这种技术的认知。其实，做试管婴儿

远不像我们想象中的那么“轻松”，尤其是宝妈所承受的痛苦

，听完近邻的讲述，作为母亲的我们不由心生敬佩和怜悯。

试管婴儿并不“轻松”

邻居小雪和老公婚后五年一直没有孩子，后来去医院检查才发现，原来是由于小雪的子宫发育不良而导致的先天不孕。面对婆婆的着急和自身的渴望，小两口决定做试管婴儿。一次一次的取卵，几乎耗尽了家产，小雪也身心疲惫。最后，终于取卵成功植入胚胎，九个月后，小雪也成功生出来了孩子。

但是，婆婆却不知道从哪里听来的谣言，说是试管生出来的孩子不是亲生的，于是婆婆坚决不认这个孙子。闹到最后，夫妻二人决定离婚，孩子归女方抚养，原本夫妻恩爱，到最后悲剧收场，实在是令人感慨。

每次提起来“试管婴儿”，总还是会引起很大的争论并且存在很多的误区，有的人觉得只要无法自然怀孕，做试管婴儿肯定能怀上，而且还很轻松。其实对于试管婴儿，宝妈所承受的一切是最令人心疼的。

尽管这项技术在我国已经发展了70多年，无论是技术还是流程都已经相对成熟了，但还是有一部分夫妻仍然无法通过试管婴儿而怀孕，所以渐渐地对这项技术产生了“质疑”。

很多老一辈的人对于试管婴儿存在很大的误解，比如试管婴儿不是亲生的，试管婴儿的孩子体质不好易生病等等。

其实试管婴儿和自然孕育的孩子完全一样，并没有什么差别和弱势

，家人还是要给予夫妻信心，特别是给女方信心！

做试管婴儿，远不像大家想象的那么简单，女方不仅仅是身体上承受了巨大的痛苦，精神上的折磨也是难以控制的，还要面临着经济上的巨大压力，所以对于夫妻而言，试管婴儿是面临了一个未知的挑战。

接下来我们就具体的看一看，做试管婴儿，究竟要承受多少艰辛，尤其是孕妈，承受的更多。

那些宝妈所承受之痛

一、首先是身体折磨：

①.取卵和排卵的痛苦，常人难以忍受

要想做试管婴儿，就必须要先承受取卵和排卵痛苦。

由于做试管婴儿的女性，正常排出的卵子往往质量不达标，整个过程，医生要采用催卵手段，对母体进行催卵。然后就在不停的取卵和排卵的过程当中，注射各种药物和激素，对母体产生不可逆的伤害，让整个人体都变得异常虚弱。

②.胚胎从试管植入母体，过程极为严酷

卵子成功取出后，就在试管中和精子进行结合培育成胚胎，然后再将胚胎从试管当中植入到母体，整个过程也是极为严苛的。

将胚胎植入到女性体内，一点点的扩张，让母体忍受着难以承受的疼痛，整个过程完全凭借母性的毅力在坚持，让人十分心疼。

二、其次是心理折磨：

①.试管的过高失败率，让人承受很大压力

整个做试管的过程，其实都是面临着非常高的失败率的，比如胚胎无法正常着床，母体产生了一些问题等等都会导致失败。尽管技术已经高度发达，但是受外界的影响因素实在是太多，失败率甚至达到70%。

所以，在一次次不断的失败和尝试当中，女性也面临着非常大的心理折磨，十分煎熬。

②.旁人的非议和白眼，也会给女性带来一些困扰

再者说，由于国人的思想观念还比较传统，有很多人对试管都存在一些质疑，所以外人的一些非议和白眼，很容易让小夫妻陷入忧虑当中，尤其是女性，所面临的困扰所受到的非议显然会更大。

三、最后是经济压力：

除了身体和心理上的双重折磨，做试管婴儿，其实也是一个十分“烧钱”的过程。

就普通成本而言，大约是在3到5万左右一次，但是我们也要考虑到其超高的失败率，有的小夫妻需要尝试两三次甚至更多，由此一来，做试管的费用，根本没有一个具体的估测。

【辣妈语录】：

由此可见，要想做试管婴儿，过程没我们想象的那么简单轻松，整个过程可谓是十分难熬。希望那些下定决心通过试管来获得属于自己孩子的人，一定要做好心理准备，在整个过程当中一定要坚守本心，无视他人的非议，时刻保持愉快的心情。

与此同时，

备孕中的女性还要适当的进行锻炼，注意良好的作息和健康的饮食，戒掉平时生活当中的一些不良习惯和嗜好。

让自己的身体以全新的健康的姿态去迎接新生命的到来，如此，才能大大提高做试管的成功率，让自己早日拥有属于自己的小宝宝。

【本期话题】

你认为试管婴儿最困难的一步是什么？你接受试管婴儿这一孕育方式吗？欢迎下方评论留言分享你的经验。