如果患有家族遗传病,怎样做才能避免遗传给下一代?

编辑:admin 发布时间:2023-04-01 浏览:684次

文 | 迩文基因科技

说起遗传病,它有一个鲜明特点就是家族遗传,在患者本身深受遗传病折磨的同时,遗传病还有可能通过怀孕这一过程遗传到未来的孩子上,而一旦遗传到孩子身上,那么对于患者来说简直就是致命打击,所以当患者确认家族有遗传病的时候,他们最想做的就是避免孩子也同样患上遗传病,那么对于遗传病来说该如何有效预防呢?今天咱们就来讲一讲。

遗传病在医学上有三种划分,分别为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病,举个例子的话遗传性耳聋就属于单基因遗传病,癫痫症就属于多基因遗传病,而唐氏综合症则属于染色体异常遗传病,目前在医学上单基因和染色体异常遗传病都已经有相应的防范之法,而多基因遗传病因为控制的因素比较多,暂时没有效果比较明显的方法进行针对性预防。

单基因遗传病通俗来讲就是由一种基因控制的病症,人们往往要预防的就是单基因隐性遗传病,因为单基因隐性遗传病隐而不发,不通过专业的检测手段根本无法得知自己是否是隐藏的遗传病基因携带者,最常见的单基因隐性遗传病有脆性X综合症、遗传性耳聋、地中海贫血以及血友病等,他们或是常染色体遗传或是性染色体遗传,预防单基因遗传病最好的方法就是做一项单基因隐性遗传病检测。

拿脆性X综合症来讲,比如男性是患者,这个时候如果给女方做个单基因隐性遗传病检测的话,就可以确定女方是基因正常型还是脆性X基因携带者,如果是正常型的话就可以通过检测报告优先生男孩,因为此种情况下生男孩100%是健康的,而女儿则全部是携带者,生男孩的话可以唯一能有效杜绝脆性X综合症在家族中继续遗传下去的选择;其次如果女方被测出来是携带者的话,则生男生女都有50%的概率是脆性X患者,这个时候夫妻双方就可以选择是不怀孕还是去做第三代试管婴儿。

而染色体遗传病大家则比较常见,孕检过程中的唐筛、无创和羊穿都是针对染色体异常来进行预防和排查的,这三种检查手段都能直接对某种染色体遗传病进行排查,一旦查出染色体异常情况,就能大概率确定是否患病,比如唐氏综合症是21-三体,唐筛对其的检出率为70%,无创检出率为99%,羊穿为99.9%,根据这些检测结果,医生会给出指导意见是做引产还是正常妊娠,其实除了常见的16、18、21染色体三体外,在染色体遗传病中还有更多的染色体三体综合症、性染色体异数综合症以及染色体微重复和微缺失所引起的综合症,如果想要对宝宝进行这种更为全面预防的话,目前只能选择去香港做十周无创DNA。

在每一次怀孕过程中,宝宝健康是父母关注的头等大事,但是在现实经历中,经常有许多家庭因为粗心大意致使了遗传病的“继承”,这对于家庭和孩子来说都是一件极为不幸的事情,所以不管是为了孩子还是为了家庭,结合实际经济情况给孩子做一个全面的遗传病检测,力所能及的给孩子一个健康保障是每一对父母都最应该也是必须要做的事情。如果你关心宝宝健康,欢迎咨询或留言评论发表你的看法~

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种子消毒的过程中注意事项



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种子在消毒过程中使用 75% 的酒精应慎重,酒精渗透力极强,消毒时间过长会直接影响种子发芽率,所以建议消毒时间不应超过 1 min。

原始繁殖材料的消毒:

组培原始繁殖的外植体消毒,直接影响整个培养过程。

从室外采回来的外植体需进行消毒,首先用自来水冲洗外植体,冲洗时间可根据采集部位不同而定,一般在 5~15 分钟即可;在超净台中进行药剂的处理,常用的药剂处理有 70% 的乙醇溶液、9% 的次氯酸钠溶液和 0.1~0.2% 的升汞溶液,具体可根据实验材料而定。应注意的是经升汞灭菌的外植体必须用无菌水冲洗 6~8 次。

如何处理植物组织培养过程中出现的污染?



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植物组织培养过程中的污染来源主要分为3种:真菌、细菌、组织培养过程中的其他污染。

在操作过程中,难免有菌落入培养基或植物材料上导致污染。不正确操作也会增加污染几率。

预防措施:通风、保持室内空气干燥、紫外杀菌等。污染物品和污染培养基不要在培养室近距离开瓶洗刷。

污染原因判断:

(1)培养基污染

若污染菌类是零星分散在培养基中,可确定是人为引起的污染。比如:培养基灭菌不彻底,开瓶时间过长,灭菌后存放时间过长,高温蒸汽灭菌器的温度、压力、时间没有正确设,过滤灭菌过程中滤膜孔径选择,过滤灭菌器的灭菌处理,过滤灭菌操作等。这些均会影响培养基的灭菌效果。

措施:严格按照实验要求,灭菌规程操作。

(2)外植体污染

若污染菌类是从材料周围长起,且发生在 5 天以后,则说明是材料带的内生菌。可能是接种用具灭菌不彻底,接种时材料被污染;

若从培养基以下开始长菌,发生时间较早,且有从里向外的趋势,则说明是切口引起的污染,原因可能是未剪去两个切口或者虽剪去切口但是所用器具带菌;或者是未及时发现污染苗,接种过程中引起交叉污染;

措施:取材时应仔细选择,以减少污染的发生。

(3)操作环节污染

接种室是否清洁、干燥、密封,是否经常用紫外灯照射、甲醛熏蒸、70% 的酒精喷雾杀菌等;超净工作台摆放物品杂乱,长时间不换滤网,导致净化能力降低;接种用具灭菌不彻底引起污染;操作不正确等。

措施:每次接种前半个小时,用 20% 的新洁尔擦洗室内设备、工作台面,再用紫外灯照射 20 min,喷洒 70% 的乙醇进行消毒。除了培养基、接种材料、器具和用具保证无菌外,同时在接种时还需要严格进行无菌操作。

(1)真菌污染后,如果已形成孢子,则必须经高压灭菌后扔掉;若是细菌污染,只要及时发现,将材料上部未感染菌的部分剪下转接,材料仍可以用。

(2)用抗生素等杀菌药剂处理。至今还未发现哪种抗生素能够对各种菌都有效,并且常影响植物材料的正常生长分化。另一些药剂,虽有的杀菌效果好,但往往容易引起盐害,也无法利用。

外植体的选择



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为了使接种后的诱导得以成功,选择的外植体应该是幼嫩、处于生长旺盛时期的,选择的外植体的体积不能过小,如若过小则会影响愈伤组织的形成,从而影响进一步的分化。因此,一般接种的外植体体积在 0.5~1.0 cm2 的范围内即可。最适的为茎尖、带芽、茎段,也可以利用叶子、子叶、根段、花器官组织等。

植物茎段组织培养需要注意哪些问题



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以茎段进行组织培养比较容易,一般取植物的嫩茎切段作为外植体,切成 0.5~1 cm 长的小段进行接种,保证每个茎段有一个芽点和一片叶子,将芽点部位以下垂直插入培养基凝胶中进行生根培养。

外植体接种需要注意的操作事项



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接种前首先进行灭菌消毒,接种所用的镊子、解剖刀、剪刀等工具需要提前高温高压灭菌,提前 10 分钟打开超净工作台,灭紫外 15~20 min,操作人员要用 75% 的酒精棉球擦手、工作台和器皿,解剖刀和镊子等随时擦酒精灼烧,晾凉后备用。

在无菌培养皿或滤纸上切割外植体,接种到培养基表面,注意瓶口倾斜接近酒精灯火焰。

褐化现象



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不同品种以及生理状态引起的褐化状态不同。培养基过高浓度的无机盐及高水平细胞分裂素会使褐化现象加重。培养条件不当,例如光照过强、温度过高、培养时间过长等,均可使多酚氧化酶的活性提高,从而加重外植体的褐变程度。

防治措施:

选择合适的外植体:选择生长处于旺盛的外植体,可以使褐变现象明显减轻。

合适的培养条件:无机盐成分、植物生长物质水平、适宜温度、及时继代培养均可以减轻材料的褐变现象。

使用抗氧化剂:在培养基中,使用半胱氨酸、抗坏血酸、PVP 等抗氧化剂能够较为有效地避免或减轻很多外植体的褐变现象。另外使用 0.1%~0.5% 的活性炭对防止褐变也有较为明显的效果。

连续转移:对容易褐变的材料可间隔 12~24 小时的培养后,再转移到新的培养基上,这样经过连续处理 7~10 天后,褐变现象便会得到控制或大为减轻。

玻璃化问题



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植物材料不断地进行离体繁殖时,有些培养物的嫩茎、叶片往往会呈半透明、水迹状,这种现象通常称为玻璃化。

玻璃化为试管苗的生理失调症,试管苗生长缓慢、玻璃化的嫩茎不宜诱导生根,繁殖系数有所下降。当培养基上细胞分裂素水平较高时,容易出现玻璃化现象。

愈伤组织的玻璃化问题主要表现在培养过程中愈伤组织松散、脆易碎。叶子或是长出的愈伤一段时间后在其周围出现水渍化,继而影响整个培养基。

防治措施:

在培养基中添加少量聚乙烯醇、脱落酸等物质,降低培养基中细胞分裂素含量及含氮化合物的用量,选用低 NH4 +水平的 B5 培养基,都能够在一定程度上减轻玻璃化的现象发生;

增加光照,对减轻试管苗玻璃化的现象有明显的作用;在培养基中添加活性炭、马铃薯汁、间苯三酚等可有效的减轻和防止玻璃化。

水浸状、变色、坏死、茎断面附近干枯



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可能原因:表面杀菌剂过量,消毒时间过长,外植体选用不当(部位或时期)。

改进措施:调换其他杀菌剂或降低浓度,缩短消毒时间,试用其他部位,生长初期取材。

愈伤组织生长过旺疏松



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可能原因:由于培养基中激素添加过量,培养室温度偏高,矿物质等无机盐含量不当等因素引起的。

改进措施:根据不同的品种、不同组织、不同器官,应适当减少激素用量,适当降低培养温度,调整无机盐(尤其是铵盐)含量,适当提高琼脂用量增加培养基硬度,避免愈伤组织生长过旺和疏松现象发生。

愈伤组织生长缓慢太紧密



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可能原因:细胞分裂素和生长素的用量过多,糖浓度过高。

改进措施:减少细胞分裂素用量,调整细胞分裂素与生长素比例,降低糖浓度。

愈伤组织畸形,无法成苗



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愈伤组织分化率低,畸形,分化出的芽多为叶状芽或丛芽,芽生长困难,不易成苗。培养时间长时,再次愈伤组织化

可能原因:生长素用量偏高,温度偏高。

改进措施:减少生长素用量,可以通过分化培养时在培养基中添加 GA3(浓度在 0.5~2 mg/L 之间)解决,并适当降低愈伤组织的培养温度。

丛生苗过于细弱,不适于生根或移栽



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可能原因:细胞分裂素浓度过高或赤霉素使用不当,产生过多的不定芽;温度过高,光照短,光强不足;不及时的转移和分切,生长空间小。

改进措施:

减少细胞分裂素用量,免用赤霉素;

延长光照时间,增强光照;

及时转接;

降低接种密度;

更换透气的封口膜等。

组织培养过程中出现黄化



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可能原因:培养基中 Fe 的含量不足,各种矿质营养不均衡;培养环境通气不良,瓶内有害气体积累(乙烯、氨气、甲醛)等会引起植物材料黄化脱落;激素配比不当;糖用量不足或长时间不转移;pH 值变化过大;培养温度不适;光照不足等。

改进措施:

改善组培条件,在配制培养基过程中检查仪器设备是否准确;

降低组培苗的接种密度,及时转接培养物;

使用透气的封口膜改善瓶内通气状况;

适当调节 pH 值、激素配比和无机盐浓度;

控制培养室内温度,适当增加光照。

木本植物组织培养中再生苗无法生根



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一般常用的 1 / 2MS 或者 1 / 2WPM 基本能够满足。如果增殖用的都生产正常,到生根的时候出现落叶,只能通过排除法一样样分析。

首先看是不是培养温度太高,使用瓶盖后透气性差,导致乙烯积累。其次,可以适当添加少量分裂素,或者更换生长素,以及多种生长素混合使用。

培养基中为何添加糖类作为碳源物质?



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碳源为植物细胞提供能量来源,蔗糖较葡萄糖能更好地调节培养基内的渗透压。微生物生长所需的碳源最常用的是葡萄糖。采用蔗糖作为培养基的碳源,可一定程度上减少微生物的污染。

生长素和蔗糖浓度决定愈伤组织中维管束的类型与数量。

用于植物原生质体制备的材料



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用于植物原生质体的材料需要选取生长旺盛的细胞,幼嫩的组织。无菌试管苗的叶片、胚轴及子叶、花药,以及愈伤组织(悬浮细胞)等。

常用的渗透压调节剂

如果患有家族遗传病,怎样做才能避免遗传给下一代?



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常用的调节原生质体渗透压的稳定剂主要有甘露醇、山梨醇、葡萄糖、蔗糖等。渗透压浓度一般为 0.3~0.8 mol/L。

组培苗移栽需要注意的问题



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在移栽前打开三角瓶的封口膜,炼苗 3~5d 后取出小苗,用流水洗净根部的培养基,然后移栽到盛有灭过菌的蛭石营养钵中过度一下,但要注意不可直接向营养钵中浇营养液(容易长菌),用透明的塑料薄膜罩住小苗 3~5d 后移栽到土里。

光照强度是如何计算的



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光照强度 = 光通量/单位面积。Lux 的换算比较抽象,一般以烛光为计算单位,现在所用的以电源发光的光源,记作国际烛光,即 25 瓦特的电灯其光强度等于 25 国际烛光。1 标准烛光 = 10.76 Lux。

LED 光源在植物组织培养中的选择



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光是植物生长中最重要的环境因子之一,并不是所有的光都有助于植物的光合作用。LED 光源 460nm 左右的蓝光和 660nm 左右的红光是植物最需要的光波,对植物的生长发育起着关键性的作用。

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参考资料

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